Prädiktoren der Untersuchungsintention bei hereditärem Mamma- und Ovarialkarzinomrisiko

Abstract

Seit Mitte der 90er Jahre sind genetische Prädispositionen für Brust- und Eiererstockkrebs bekannt. Im Rahmen einer multizentrischen Studie wurde in Deutschland im Konsortium Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom sogenannten Risikofamilien eine genetische Beratung und ggf. auch eine molekulargenetische Untersuchung angeboten. Anhand von Selbstangaben einer konsekutiven Stichprobe von nicht erkrankten Studienteilnehmern (n = 94) aus einem der zwölf Studienzentren wurden in einem Querschnittdesign die Untersuchungsintention und die Inanspruchnahme der Genanalyse untersucht. 77 % waren bereits vor der Beratung überzeugt, eine genetische Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs in Erfahrung bringen zu wollen. Als signifikante Prädiktoren für die Untersuchungsintention erwiesen sich die persönliche Erwartung, ein ungünstiges Testergebnis bewältigen zu können, und die ärztliche bzw. familiäre Empfehlung, eine Beratung bzw. Genanalyse durchführen zu lassen. Der Zusammenhang zwischen der Intention und der tatsächlichen Durchführung der Genanalyse war signifikant, obwohl die tatsächliche Durchführung der genetischen Untersuchung zum größten Anteil durch das in der genetischen Beratung errechnete empirische Erkrankungsrisiko bestimmt wurde. In nur 5 % der Fälle entschieden sich Studienteilnehmerinnen nach der genetischen Beratung gegen die prädiktive Diagnostik, obwohl sie die Einschlusskriterien für die Durchführung der Genanalyse erfüllten. Trotz methodischer Einschränkungen hinsichtlich Studiendesign, Fallzahlen und Variablenoperationalisierung kann aus diesen Studienergebnissen ein generell hoher interdisziplinärer Beratungsbedarf hinsichtlich genetischer Diagnostik geschlussfolgert werden.