La sindrome di Aicardi, determinata da un'alterazione cromosomica legata al sesso, è caratterizzata da spasmi infantili, anomalie EEG, agenesia del corpo calloso e corioretinite; coesistono spesso numerose altre anomalie encefaliche. Viene descritto un caso precocemente diagnosticato in epoca neonatale sulla base dei caratteristici reperti neuroradiologici ed EEG, in assenza di crisi clinicamente evidenti.