Sindrome di Sturge-Weber

Abstract

La sindrome di Sturge-Weber è caratterizzata da un angioma cutaneo nel territorio di innervazione di una o più branche del nervo trigemino e da un'angiomatosi meningo-corticale calcificante. Il reperto TC di calcificazioni dall'aspetto tortuoso a prevalente localizzazione parieto-occipitale analoghe a quello della sindrome di Sturge-Weber è riscontrabile tuttavia anche in pazienti che non presentano un angioma cutaneo. Più recentemente è venuta delineandosi la possibilità dell'associazione di un quadro clinico di epilessia di gravità variabile, calcificazioni occipitali bilaterali e sindrome da malassorbimento. Vengono riportati dieci casi, cinque con sindrome di Sturge-Weber e cinque differenziabili dai primi: per l'assenza di angioma cutaneo, per la presenza di calcificazioni endocraniche non correlate a una angiomatosi ma verosimilmente secondarie a carenza di acido folico, per la presenza di un quadro clinico-EEG di epilessia con prevalente coinvolgimento del lobo occipitale, per l'elevata frequenza di malattia celiaca.