Malattia di Leigh: Diagnosi ecografica precoce e confronto con TC ed RM

Abstract

La malattia di Leigh (encefalomielopatia subacuta necrotizzante), dovuta ad errori congeniti del metabolismo su base eredo-familiare, ha espressione clinica variabile a seconda dell'età d'insorgenza (forma infantile e forma giovanile). La diagnosi di certezza si pone solo con il dosaggio degli enzimi mitocondriali nei fibroblasti. Le lesioni sono localizzate a livello dei nuclei della base, tronco cerebrale e midollo spinale. Presentiamo il caso di una bambina di un mese, ricoverata per scarsa crescita con esame neurologico iniziale negativo e screenings metabolici normali. All'Ecografia cerebrale, si notavano aree iperecogene a livello del talamo dx e del cervelletto. Compativano poco dopo crisi di ammiccamento e deviazione del capo. Ulteriori Ecografie cerebrali confermavano i reperti precedenti: si poneva il sospetto di forma encefalopatica e veniva eseguita una TC cerebrale, che mostrava zone ipodense parenchimali a livello del talamo e del putamen bilaterale. Il quadro clinico peggiorava nel mesi successivi per ipotonia diffusa, areflessia, strabismo, crisi dispnoiche. I reperti Ecografici confermavano l'estensione delle lesioni iperecogene a grana grossolana ai nuclei della base, mentre la RM mostrava una iperintensità in T2 dei nuclei lenticolari e dei nuclei talamici, con ipotrofia cerebrale. Questo lavoro vuole sottolineare come l'ecografia cerebrale, esame non invasivo e facilmente ripetibile, sia in grado di indirizzare precocemente verso un sospetto diagnostico di queste patologie.