La risonanza magnetica nelle encefalomiopatie mitocondriali

Abstract

Le encefalopatie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di malattie, in parte ancora in corso di definizione, per cui è sempre necessaria una conferma biochimica.

Alcune malattie mitocondriali, come i difetti della β- ossidazione degli acidi grassi, possono causare gravi squilibri metabolici con ipoglicemia e coma che si ripercuotono in modo aspecifico sul sistema nervoso centrale determinando quadri di sofferenza cerebrale diffusa. Altre malattie mitocondriali determinano danni più specifici sul SNC. Nella prima infanzia la malattia più caratteristica è la malattia di Leigh, che determina alterazioni principalmente nel tegmento pontino e mesencefalico e nei nuclei della base. Alcuni casi presentano lesioni caratteristiche nei nuclei subtalamici, altri presentano reperti più aspecifici e diffusi simili a quadri di leucodistrofia.

In età più tardiva (seconda infanzia o età adulta) la malattia più interessante dal punto di vista neuroradiologico è il MELAS, che presenta lesioni cortico-sottocorticali nelle regioni posteriori con distribuzione non tipicamente vascolare, sopra e sottotentoriali, che tuttavia possono essere ricondotte ai territori più distali dei vasi. Calcificazioni nei nuclei della base sono presenti in circa la metà dei casi.

Un'altra encefalopatia mitocondriale dell'età giovanile o adulta è la sindrome di Kearns-Sayre, in cui la RM può dimostrare alterazioni nel tronco, nei talami, nei nuclei della base e nella sostanza bianca sottocorticale.

Alterazioni nel neostriato possono essere osservate nelle sindromi distoniche associate ad atrofia ottica di Leber. Non sono descritte invece lesioni specifiche nel MERRF, in cui atrofia ed alterazioni della sostanza bianca sono state occasionalmente osservate. Esistono infine casi che presentano quadri clinici e neuroradiologici intermedi tra le varie sindromi mitocondriali.

L'obiettivo di questa revisione è dimostrare alcuni aspetti tipici delle sindromi più comuni e indicare quali aspetti neuroradiologici, a volte inattesi, devono suggerire l'ipotesi di encefalopatia mitocondriale, permettendo cosi di indirizzare in modo corretto ulteriori indagini diagnostiche.