Anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico

Abstract

Sono descritti sei casi di anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico. Diverse cause, genetiche o acquisite, possono alterare il normale sviluppo dell'organo della vista; il tipo di anomalia dipende dal momento in cui si verifica l'insulto o l'arresto di sviluppo piuttosto che dal fattore eziologico specifico.

Il microftalmo viene definito «semplice» quando l'occhio è di piccole dimensioni ma normoconformato, «complesso» quando l'occhio è malformato. Il microftalmo complesso puù essere ulteriormente diviso in due categorie: forma colobomatosa e non colobomatosa; il coloboma è una anomalia dovuta ad un difetto di chiusura della fessura coroidea. Il microftalmo con cisti è una grave malformazione di tipo colobomatoso, eventualmente associata ad altre anomalie sistemiche: le dimensioni dell'occhio e della cisti possono essere estremamente variabili. La persistenza del corpo vitreo primitivo dipende dalla mancata involuzione dell'arteria ialoidea e del tessuto fibrovascolare ad essa circostante. L'ipoplasia dei nervi ottici è frequentemente associata ad altre anomalie oculari, facciali ed encefaliche, con disfunzioni endocrine concomitanti; la patogenesi è verosimilmente riconducibile ad una eccessiva degenerazione assonale del nervo ottico.

Le metodiche di imaging sono necessarie per caratterizzare con precisione le malformazioni congenite oculari. L'ecografia rappresenta l'esame di screening. La TC è ritenuta attualmente la metodica di elezione; la TC 3D consente inoltre una più completa valutazione delle eventuali malformazioni facciali ed orbitarie coesistenti. La RM ha una maggiore accuratezza diagnostica nell'evidenziare o escludere anomalie intracraniche associate.