Osteopetrosi autosomica recessiva Diagnosi neonatale

Abstract

Le osteopetrosi sono un raro gruppo eterogeneo di condizioni patologiche, caratterizzate da aumento della densità dell'osso dovuto ad un disordine del riassorbimento da parte degli osteoclasti. Esse sono più frequenti in gruppi etnici all'interno dei quali sono presenti consanguinei. Ne sono state descritte almeno cinque tipi, ma le forme più note sono la autosomica recessiva (AROP, detta anche maligna), la intermedia (IOP, anch'essa recessiva ma con insorgenza più tardiva), la forma con acidosi tubulare e la autosomica dominante (ADOP).

Riportiamo un caso di AROP diagnosticato in epoca neonatale (3 settimane). Esso dimostra come alcune caratteristiche radiologiche (ma non tutte), siano già presenti alla nascita. Alla luce delle recenti acquisizioni terapeutiche (soprattutto trapianto di cellule staminali), una diagnosi precoce della malattia potrebbe, pertanto, prevenire importanti modificazioni patologiche alcune delle quali gravemente invalidanti.