En este artículo revisamos los conocimientos que existen en la actualidad sobre el síndrome de Down, atendiendo a todos aquellos aspectos que, por su relevancia, facilitan una mejor comprensión de esta cromosomopatía. Después de una breve reseña histórica, y tras definir lo que se entiende por síndrome de Down, pasamos a ocuparnos de la alteración genética que lo determina, así como de los factores que parecen estar relacionados con su origen. A continuación estudiamos las alteraciones específicas que acompañan a este síndrome, considerando principalmente los aspectos morfológicos externos, el problema de la hipotonía muscular y otros trastornos biomédicos, el retraso mental y las diversas anomalías neuroanatómicas y neurofisiológicas que presentan los sujetos afectados. Por último, indicamos las nuevas perspectivas que se abren en el estudio de esta alteración genética.
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