Studio neuroradiologico su 10 pazienti con distrofia neuroassonale infantile

Abstract

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia degenerativa ereditaria con esordio nel primo o nel secondo anno di vita e progressivo sviluppo di spasticità, deficit visivo e demenza. La diagnosi si ottiene con biopsia cutanea che dimostra le tipiche alterazioni costituite dagli sferoidi assonali.

Presentiamo i dati neuroradiologici di 10 pazienti, 7 maschi e 3 femmine, studiati presso il nostro Istituto tra il 1987 e il 1996.

Nove pazienti avevano 1 esame RM e 4 pazienti 2 per un totale di 13 esami RM: 12 erano stati ottenuti con apparecchio 0.5T., 1 con apparecchio 1.5T. Due pazienti hanno anche effettuato 1 esame TC; un paziente è stato sottoposto unicamente ad 1 esame TC. Il reperto più costante è la presenza di atrofia cerebellare riscontata in 8 casi su 10 e sempre associata ad una iperintensità di segnale in T2 della corteccia cerebellare; la cisterna magna e le cisterne intorno al tronco erano ingrandite in 6 casi. In 4 casi era presente un'atrofia del chiasma. Reperti più rari sono stati una iperintensità in T2 dei nuclei dentati (3 casi), della sostanza bianca periventricolare posteriore (2 casi) e del grigio periacqueduttale (2 casi). Nei 2 fratelli è stata evidenziata una iperintensità della porzione mediale dei globi pallidi. Dei 5 pazienti con controlli a distanza 3 mostravano una progressione dell'atrofia cerebellare e 2 nessuna evoluzione.

Il dato RM più costante sembra essere quindi l'atrofia cerebellare associata ad una iperintensità in T2 della corteccia cerebellare. L'assenza di questo reperto non esclude peraltro la diagnosi. La coesistenza di un'alterazione dei globi pallidi riscontrata nei 2 fratelli rappresenta probabilmente un aspetto fenotipico diverso della stessa malattia piuttosto che una malattia differente.