Distrofia muscolare congenita con deficit di merosina: Studio RM in 5 pazienti

Abstract

Recentemente in un certo numero di pazienti con distrofia muscolare congenita (CDM) classica è stato individuato un deficit di merosina, proteina che oltre ad essere responsabile del legame tra la distrofina e la matrice extracellulare sarebbe anche implicata nella crescita del neurite e nella migrazione delle cellule di Schwann.

In tutti questi pazienti è presente una grave compromissione della muscolatura scheletrica con ipotonia e impossibilità a raggiungere una deambulazione autonoma e, nonostante l'assenza di una sintomatologia riferibile a danno del SNC, sono state costantemente evidenziate alla RM alterazioni della sostanza bianca degli emisferi cerebrali.

Presentiamo i dati RM di 5 pazienti, di cui 2 fratelli, di età compresa tra 4 e 40 anni con CDM e deficit di merosina, in 1 caso totale e in 4 casi parziale. In 4 casi la RM ha dimostrato la presenza di un'alterazione alla sostanza bianca sovratentoriale, diffusa e simmetrica in 3 casi e costituita da piccole alterazioni peritrigonali isolate in 1 caso. In 1 paziente (con deficit parziale) la RM è risultata negativa e questo ci risulta essere il primo caso descritto.

L'alterazione interessa sia la sostanza bianca sottocorticale che quella profonda e periventricolare anche se sembra ci sia una certa tendenza al risparmio delle fibre a U, reperto che è meglio riconoscibile nelle sequenze T1 dipendenti.

Non è stata evidenziata nessuna alterazione del disegno corticale. Le lesioni da noi descritte sembrano simili a quelle riportate in letteratura nei pazienti con deficit totale e parziale di merosina. Il riscontro di alterazioni della sostanza bianca alla RM in pazienti con CMD deve indurre a dosare la merosina. L'assenza di tali alterazioni non sembra però escludere un deficit di merosina dato che in 1 paziente la RM è risultata essere negativa.