Polimicrogiria (PMG) parieto-occipitale parasagittale bilaterale: Studio RM in 7 pazienti

Abstract

Recentemente è stata identificata una nuova malformazione dello sviluppo corticale associata ad epilessia caratterizzata da corteccia polimicrogirica localizzata nelle regioni parieto-occipitali parasagittali bilateralmente. Presentiamo i dati RM di 7 nostri pazienti, con alterazioni analoghe, 5 maschi e 2 femmine sorelle gemelle, di età compresa tra 20 e 68 anni. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad almeno 1 esame RM, 5 con apparecchi 1.5 T e 5 con apparecchio 0.5 T. In tutti i casi la RM ha dimostrato la presenza di un solco abnormemente profondo posto nelle regioni parieto-occipitali bilateralmente in sede parasagittale e circondato da corteccia polimicrogirica. L'alterazione è bilaterale in tutti i pazienti, simmetrica in 4 casi e asimmetrica in 3 per maggior profondità del solco a sinistra.

In tutti i pazienti la corteccia polimicrogirica si estendeva anteriormente nel lobulo parietale superiore fino alla regione rolandica: non è stato mai possibile identificare con sicurezza il solco centrale. Nei 3 casi con distribuzione asimmetrica e in 1 caso con distribuzione simmetrica il solco abnorme si estendeva fino alla porzione postero-superiore della scissura silviana anch'essa circondata da corteccia polimicrogirica. Il quadro clinico era caratterizzato da epilessia, impaccio motorio o segni piramidali e ritardo mentale di vario grado. Questa alterazione è stata interpretata dagli autori che l'hanno descritta come un disturbo dell'organizzazione corticale post-migrazionale correlata ad un danno ischemico corticale avvenuto in fase prenatale. La presenza di 2 sorelle gemelle affette nella nostra casistica suggerisce che un fattore genetico può essere coinvolto nella patogenesi della PMG parieto-occipitale parasagittale bilaterale come già evidenziato nella PMG perisilviana. La coesistenza di quest'ultima alterazione rafforza l'ipotesi genetica e suggerisce la possibile esistenza di quadri fenotipici molto diversi e complessi con una etiopatogenesi comune.