Abstract
La forma tipica di distrofia muscolare congenita (DMC) è ritenuta priva di alterazioni cerebrali, a differenza della sua variante giapponese che oltre all'interessamento muscolare presenta un imponente coinvolgimento del sistema nervoso centrale con evidenza clinica di insufficienza mentale ed epilessia.
In letteratura esistono varie segnalazioni di casi occidentali di DMC con alterazioni cerebrali. Al fine di verificare la frequenza di queste anomalie nella forma tipica di DMC abbiamo valutato le caratteristiche cliniche e radiologiche (TC e RM) del SNC di tutti i casi affetti da DMC giunti alla nostra osservazione. I dati relativi a 21 di questi pazienti, a conferma di quanto gia evidenziato in un lavoro preliminare 15, evidenziano un'alta frequenza di alterazioni neuroradiologiche cerebrali (71% dei casi), indicando che la forma occidentale e la forma giapponese di DMC potrebbero essere la stessa encefalomiopatia pur con diversa intensita nell'interessamento del SNC.
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