Idrocefalo e mucopolisaccaridosi: Studio neuroradiologico con TC e RM in due casi

Abstract

Gli autori presentano 2 casi di MPS complicati da idrocefalo, seguiti con TC e RM nella loro evoluzione. Nel caso affetto da sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI) l'idrocefalo, insorto acutamente, è stato ben evidenziato dalla TC, mentre solo lo studio RM ha permesso di chiarirne la patogenesi (compressione del midollo da stenosi della cerniera atlo-occipitale). Nel caso affetto da sindrome di Hurler-Scheie (MPS I H-S) le due indagini neuroradiologiche non hanno evidenziato la sede del blocco liquorale, ma la RM ha contribuito a confermare la diagnosi clinica di ipertensione, dirimendo il dubbio di dilatazione ventricolare su base atrofica. Entrambi gli esami sono stati utili nello studio delle alterazioni cerebrali legate all'acumulo di glicolipidi, permettondo un monitoraggio dell'evoluzione della malattia.