Diagnosi precoce e trattamento di un caso di disrafismo spinale occulto con “diastematomielia” e doppio seno dermico

Abstract

Le malformazioni caratterizzate da divisione del midollo spinale (“Split cord malformation”) sono rare forme di disrafismo spinale occulto che si sviluppano precocemente nel corso della vita embrionale. I pazienti che ne sono affetti presentano elevati rischi di sviluppare deficit neurologici gravemente invalidanti nel corso della vita, per l'ancoraggio midollare sempre presente. Già alla nascita, la maggior parte di essi presenta anomalie cutanee (ipertricosi, nevi, angiomi, fossette o fistole e lipomi sottocutanei) localizzate generalmente in regione lombo-sacrale che costituiscono spesso l'unico segno della sottostante patologia. Descriviamo gli aspetti neuroradiologici e neurochirurgici di un raro caso di divisione midollare associata a tehered cord, doppio seno dermico ed anomalie vertebrali multiple. Neonata da parto spontaneo alla 38° settimana con peso alla nascita di g. 3100 e Apgar 8/10, che presenta stigmate disrafiche cutanee ed una modesta iperreflessia rotulea bilaterale con lieve ipotonia degli arti inferiori. Al 2° giorno di vita viene effettuato studio neuroradiologico encefalo-spinale con Risonanza Magnetica (RM), Tomografia Computerizzata (TC) ed ecografia che mette in evidenza la presenza di una doppia corda midollare con unico rivestimento durale (tipo II di Pang), un duplice seno dermico, a L3-L4 ed a livello coccigeo con ancoraggio midollare ed alcune anomalie vertebrali (vertebra a farfalla a T12 e schisi multiple). A 22 giorni dalla nascita la piccola paziente è stata sottoposta con successo ad intervento chirurgico per disancoraggio del midollo. I reperti operatori hanno confermato l'ipotesi diagnostica neuroradiologica. Nel corso dei mesi successivi sono stati eseguiti controlli clinici e strumentali seriati, compresa una valutazione urodinamica, che non hanno mostrato deficit neurologici o sfinterici. A distanza di un anno la piccola presenta un regolare sviluppo psicomotorio ed è neurologicamente indenne. I disrafismi spinali, comprendono spesso malformazioni complesse che sebbene rari esistono e necessitano di una diagnosi precoce e di un trattamento rapido, prima dell'insorgenza di deficit neurologici gravi ed irreversibili. Le anomalie cutanee rappresentano spesso l'unico segno della malformazione, in particolare nei neonati, nei quali i segni clinici sono assenti o difficilmente valutabili. La diagnostica neuroradiologica (RM in particolare) è del tutto affidabile nell'individuare le cause che determinano l'ancoraggio midollare al fine di favorire un trattamento neurochirurgico efficace, come confermato anche in questa nostra esperienza.