Siringomielia famigliare

Abstract

La siringomielia, è una patologia del midollo spinale costituita da cavitazioni centro-midollari a sede cervicale, dorsale, lombare e talora bulbare. La cavità può prender origine direttamente dal canale ependimale (idromielia) oppure generare dalle adiacenze del canale ependimale (siringomielia propriamente detta). Eziopatogeneticamente si distinguono forme secondarie (relative a processi espansivi, sequele sclerofibrotiche di processi infettivo-infiammatori, esiti di traumi) e forme idiopatiche di verosimile natura disembriogenetica. Dalla letteratura internazionale i casi famigliari di siringomielia sono stimabili in circa il 2% circa della totalità dei casi. È stata studiata una famiglia composta da dieci membri (padre, madre ed otto fratelli) nella quale sono stati evidenziati clinicamente e strumentalmente tre casi di siringomielia a sede dorsale. In tutti e tre i casi, la siringomielia non era associata ad altre patologie malformative. I tre soggetti affetti da siringomielia, tutti maschi, presentavano una sintomatologia deficitaria sensitiva e motoria a carico degli arti inferiori e sono stati valutati clinicamente ed a mezzo di RM mirata all'encefalo ed al midollo nella sua totalità. Il caso sindromico più grave, è stato sottoposto ripetutamente ad interventi neurochirurgici di marsupializzazione della cavità siringomielica. Lo screening neuroradiologico, è stato, poi, esteso ad altri tre fratelli componenti la famiglia oggetto di studio: una femmina, affetta da lieve sintomatologia disestesica agli arti inferiori e due maschi, entrambi asintomatici, risultati tutti negativi all'indagine RM. Due fratelli, soggettivamente asintomatici, infine, hanno rifiutato ogni indagine clinica e neuroradiologica.

Dal punto di vista epidemiologico è importante rimarcare come sia possibile un'implicazione di fattori genetici e geografici nel determinismo delle forme non sporadiche di siringomielia.