Epidemiologia e storia naturale delle MAV cerebrali

Abstract

Le malformazioni artero-venose (MAV o angiomi) cerebrali rappresentano una patologia rara: 1.5–2 casi/100.000 / anno. Non vi sono dati certi sulla ereditarietà, sono stati descritti casi di incidenza familiare.

Alla diagnosi di angioma cerebrale si giunge precocemente nella vita, dato che la maggioranza dei pazienti con MAV ha età compresa tra 20 e 40 anni.

La presentazione clinica più frequente è costituita dall'emorragia intracranica, più spesso intraparenchimale o intraventricolare, e raramente subaracnoidea. Sintomi meno frequenti sono costituiti dall'epilessia, dalla cefalea, da un deficit neurologico progressivo. Tra gli altri sistemi di esordio, lo scompenso cardiaco è una manifestazione comune per angiomi di grosse dimensioni in etè infantile.

La presenza di uno o più aneurismi associati ad una MAV intracranica non è infrequente. È stata proposta una classificazione in 4 tipi degli aneurismi associati a MAV: 1) aneurisma displasico (in sede non dipendente dalla MAV); 2) aneurisma prossimale (sul circolo di Willis, prossimale alla MAV); 3) aneurisma peduncolare (su un peduncolo vasale afferente alla MAV); 4) aneurisma intranidale.

La scomparsa completa dell'angioma è un evento raro, con un totale di 65 casi documentati nella letteratura di lingua inglese al momento attuale. La teoria meglio documentata (attraverso studi seriati con risonanza) è la progressiva trombosi dell'unico scarico venoso.

Ai fini del trattamento, l'aspetto più importante da valutare in un paziente con angioma cerebrale dovrebbe essere la probabilità di sanguinamento dell'angioma stesso; in altre parole, se fosse possibile stabilire un basso rischio di emorragia per un dato angioma, non sarebbe giustificato sottoporre il paziente ad un trattamento che comporti rischi più elevati.

I due fattori anatomici più significativi per presentazione emorragica sono lo scarico venoso profondo e la stenosi venosa.

Il rischio annuo di emorragia rimane un dato fondamentale per una decisione terapeutica.

I dati più attendibili derivano da studi - prospettici o retrospettivi - condotti su larghe serie cliniche e con follow-up prolungato nel tempo. Da questi studi si ricava un rischio annuo di emorragia variabile: a) dal 1.7 al 4% per angiomi intatti al momento della diagnosi, e b) dal 2 al 3.9% per angiomi con pregressa emorragia.

In un recente lavoro presentato dal nostro gruppo nel 1995 il rischio annuo di prima emorragia si attesta intorno al 2.8%, il rischio di seconda emorragia intorno al 3.5%, il rischio di terza emorragia intorno al 7.7%, ed il rischio annuo di morte rispettivamente intorno all '1.2%, 1.6% e 3%; si è notata una tendenza ad un maggior rischio di emorragia nelle MAV di volume superiore ai 20 cm³ e nelle MAV con drenaggio venoso estensivo.

L'istituzione di uno studio cooperativo internazionale - con una componente retrospettiva e prospettica valutata con criteri omogenei nei differenti centri - porterebbe sicuramente ad una migliore definizione del rischio di emorragia e ad una più adeguata scelta terapeutica nei pazienti con angiomi cerebrali.