Duplicazione “isolata” del peduncolo ipofisario: ultimo stadio di uno spettro malformativo?

Abstract

Riportiamo due casi di “duplicazione” del peduncolo ipofisario scoperti in modo fortuito nel corso di esami RM eseguiti senza che fossero presenti dati clinici o bio-umorali che inducessero al sospetto di una anomalia congenita di questo tipo. L'esame RM, nel primo dei nostri pazienti, un bambino di 5 anni, veniva richiesto per ritardo psico-motorio, e veniva, pertanto, condotto con tecnica di “routine”, mentre nel secondo, una donna di 42 anni, l'indagine aveva una indicazione più elettiva sulla regione sellare, per la presenza di irregolarità del ciclo mestruale ed iperprolattinemia.

Entrambi i pazienti non mostravano alcuna anomalia fisica né segni clinici tali da poter indurre al sospetto di una patologia malformativa. Dopo una breve descrizione sulle tappe dello sviluppo embriologico della ghiandola ipofisaria e dopo un cenno sulla sua anatomia macroscopica normale, vengono analizzati i pochi articoli apparsi in letteratura sull'argomento. Nella maggior parte di questi, tuttavia, la “duplicazione” riguarda oltre che il peduncolo anche la ghiandola ipofisaria ed è quasi sempre collegata ad anomalie di sviluppo più o meno pronunciate dello scheletro facciale, mentre una “duplicazione” isolata del peduncolo non è stata, a nostra conoscenza, mai descritta. Il motivo principale, probabilmente, risiede nel fatto che l'anomalia del peduncolo da noi riscontrata è di tipo essenzialmente morfologico, da considerarsi di lieve entità e verosimilmente non correlata a specifici disturbi della funzionalità dell'asse ipotalamo-ipofisario. Pur non essendo noti i precisi meccanismi patogenetici che inducono alla realizzazione di questa particolare anomalia malformativa viene ipotizzata la possibilità di uno “spettro” entro il quale i nostri due casi si pongono all'estremo finale, cioè per un arresto o deviazione dei normali processi di sviluppo embriologico avvenuti in una tappa terminale.