Malformazione focale oculo-encefalica

Abstract

Viene descritto un caso clinico, giunto alla nostra osservazione, relativo ad un neonato a termine portatore di una complessa malformazione oculo encefalica omolaterale.

I reperti iconografici mostrano in sede encefalica: displasia corticale focale ds con dismorfismo e dilatazione del corno frontale del ventricolo laterale corrispondente; a livello oculare: ipoplasia del globo oculare ds, cisti nello spazio extraconico supero-mediale, coloboma, alterazione del vitreo e persistenza del canale del Cloquet con residuo dell'arteria ialoidea.

Gli Autori ipotizzano che questo singolare quadro malformativo possa rappresentare una variante, presumibilmente non ereditaria, su genesi vascolare, della Sindrome di Warburg, in una forma compatibile con la vita, in considerazione anche del fatto che, al momento, non sono state rilevate altre anomalie nei restanti distretti corporei.